|
3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥3?甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥是一種遺傳性疾病的一種酶水平不足的特點(diǎn)，有助于打破氨基酸亮氨酸。這種情況的癥狀和體征通常在嬰兒期或幼兒期發(fā)展，包括喂養(yǎng)困難，嘔吐，腹瀉，嗜睡，和肌張力。如果不治療，這種疾病可以導(dǎo)致發(fā)展遲緩，癲癇發(fā)作，昏迷等。?3?甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥在MCCC1或MCCC2基因突變引起的，它有一個常染色體隱性的繼承格局。 |
天津質(zhì)譜醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室
Tianjin
Copyright 2014-2025, agio.net.cn, All rights reserved
津ICP備2022007617號?
