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天津質譜醫(yī)學檢驗實驗室

Tianjin 

功能醫(yī)學
  • 不容小覷的維生素A

    維生素A是維持視力正常,皮膚的生長和完整、骨骼的形成、免疫功能及胚胎發(fā)育所必需的基本營養(yǎng)物質。維生素A:維生素A為脂溶性,室溫下呈弱黃色,不溶于水,易溶于乙醚和油質,對熱較穩(wěn)定,對酸和紫外線不夠穩(wěn)定。植物中以人參杏,辣椒、南瓜、西紅柿等含量最多,果實類、豆類谷類含量極少。多從綠色植物菠菜、鴨兒芹(三葉菜)油菜等提取維生素A作為供應源。動物除肝臟外,其他肉類中豬、雞等含量非常少。唯獨八目鰻魚體內含有少量維生素A,貝殼類以牡蠣含量最多。維生素A缺乏癥:維生素 A 缺乏癥通常會觀察到眼睛和皮膚的退行性變化。

  • 肉堿/酰基肉堿移位酶缺乏癥

    肉堿;鈮A轉移酶的缺乏癥是一種長鏈脂肪酸轉換成能量,特別是在禁食期間,身體條件,以防止。癥狀包括心律失常,呼吸困難,hypoketotic低血糖,高氨血癥,肝臟腫大,心肌病,肌肉無力,嬰兒猝死。肉堿;鈮A轉移酶缺乏SLC25A20基因突變引起的,它有一個常染色體隱性的繼承模式。

  • 肉堿棕櫚酰轉移酶-II缺乏癥

    肉堿棕櫚II缺乏癥是一種遺傳性疾病,防止體內一定的脂肪,稱為長鏈脂肪酸轉化為能量轉換,特別是在空腹期間。肉堿棕櫚第二缺乏CPT2基因突變引起的,它有一個常染色體隱性的繼承格局。

  • 肉堿棕櫚酰轉移酶-I缺乏癥

    肉堿棕櫚我缺乏的是一個長鏈脂肪酸轉換成能量,特別是在禁食期間,身體條件,以防止。這種疾病的癥狀包括hypoketotic低血糖,肝腫大,肌肉無力,神經系統(tǒng)的損害,和肉堿水平升高,血液中的。肉堿棕櫚我缺乏的是在CPT1A基因突變引起的,它有一個常染色體隱性的繼承格局。

  • 三功能蛋白缺乏癥

    三官能的蛋白質缺乏癥是一種遺傳性疾病,特點是打破長鏈脂肪酸所需的酶的水平不足。癥狀和體征可能在嬰兒期或以后的生活中開始的喂養(yǎng)困難,低血糖,嗜睡,肌張力低下,肝臟問題,心臟問題,呼吸困難,昏迷和猝死。三官能蛋白質缺乏HADHA或HADHB基因突變引起的,它有一個常染色體隱性的繼承格局。

  • 多種;o酶A脫氫酶缺乏癥

    戊二酸血癥Ⅱ型是一種遺傳性疾病,損害線粒體的運作和干擾身體分解蛋白質和脂肪的能力。戊二酸血癥II型是最嚴重的情況下,受影響的個人可能誕生腦畸形,肝腫大,擴張型心肌病,腎畸形,生殖器異常。在ETFA,ETFB,或ETFDH基因的突變導致戊二酸血癥II型,這種情況下,有一種常染色體隱性的繼承格局。

  • 丙二酸血癥

    丙二酸血癥是一種遺傳性疾病,防止身體某些脂肪轉換成能量。這種疾病的癥狀和體征通常出現(xiàn)在兒童早期,包括發(fā)展遲緩,肌張力低下,驚厥,腹瀉,嘔吐,心肌病,和低血糖。丙二酸血癥MLYCD基因突變引起的,它有一個常染色體隱性的繼承格局。

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