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異丁酰甘氨酸尿(異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥)是一種遺傳性疾病的一種酶水平不足的特點(diǎn),有助于打破氨基酸纈氨酸。這種疾病的癥狀和體征可能不會(huì)出現(xiàn),直到后期的嬰兒期或童年,可以包括未能茁壯成長(zhǎng),擴(kuò)張型心肌病,癲癇,貧血,和非常低血藥濃度的肉堿?崭够蚋腥荆岣呷梭w對(duì)能源的需求時(shí)期,這種情況可能會(huì)惡化。?異丁酰甘氨酸尿在ACAD8基因突變引起的,它有一個(gè)常染色體隱性的繼承格局。
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