|
丙二酸血癥丙二酸血癥（又稱(chēng)丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏）是一種遺傳性疾病，防止身體某些脂肪轉(zhuǎn)換成能量。這種疾病的癥狀和體征通常出現(xiàn)在兒童早期，包括發(fā)展遲緩，肌張力低下，驚厥，腹瀉，嘔吐，心肌病，和低血糖。丙二酸血癥MLYCD基因突變引起的，它有一個(gè)常染色體隱性的繼承格局。 |
天津質(zhì)譜醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室
Tianjin
Copyright 2014-2025, agio.net.cn, All rights reserved
津ICP備2022007617號(hào)?
