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天津質(zhì)譜醫(yī)學(xué)檢驗實驗室

Tianjin 

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2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥

2?甲基丁酰甘氨酸尿(又稱2-?甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥)是一種遺傳性疾病的一種酶水平不足的特點,有助于打破氨基酸異亮氨酸。這種疾病的癥狀和體征,就可以開始幾天后出生或以后在童年和包括拒食,嗜睡,嘔吐,情緒急躁。?2-?甲基丁酰甘氨酸尿如果不及時治療,可導(dǎo)致發(fā)育遲緩,學(xué)習障礙,生長不良,肌肉無力,視力問題,呼吸困難,抽搐,和昏迷。?2?甲基丁酰甘氨酸尿是在ACADSB基因突變引起的,它有一個常染色體隱性的繼承格局。

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