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乙基丙二酸腦病乙基丙二酸性腦病是一種遺傳性疾病，影響多個身體系統(tǒng)，特別是神經(jīng)系統(tǒng)。?ethylmalonic性腦病的癥狀和體征出現(xiàn)在生命的早期，包括逐步發(fā)展遲緩，肌張力低下，癲癇，運動異常，慢性腹瀉，瘀斑，并手足發(fā)紺。?乙基丙二酸性腦病是在ETHE1基因突變引起的，它有一個常染色體隱性的繼承格局。 |
天津質(zhì)譜醫(yī)學(xué)檢驗實驗室
Tianjin
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