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原發(fā)性肉堿缺乏癥肉堿攝取缺損（又稱原發(fā)性肉堿缺乏癥）是一種遺傳性障礙肉堿減少運輸進(jìn)入細(xì)胞。沒有肉堿，脂肪不能正確處理并沒有轉(zhuǎn)化為能量。初步跡象顯示，這種疾病的癥狀通常發(fā)生在嬰兒期或幼兒期，通常包括腦病，心肌病，神志不清，嘔吐，肌肉無力，和低血糖。肉堿攝取的缺陷是由SLC22A5基因突變引起的，它有一個常染色體隱性的繼承格局。 上一篇短鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥下一篇乙基丙二酸腦病 |
天津質(zhì)譜醫(yī)學(xué)檢驗實驗室
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