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短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,特點(diǎn)是打破短鏈脂肪酸所需的酶的水平不足。一些受影響的嬰兒會(huì)出現(xiàn)嘔吐,低血糖,嗜睡,拒食,未能茁壯成長(zhǎng),肌張力低下,驚厥,發(fā)育遲緩,和小頭畸形。有些人開始體驗(yàn)到的癥狀和體征,在成年期,而其他人保持無癥狀。短鏈;o酶A脫氫酶缺乏癥在ACADS基因突變引起的,它有一個(gè)常染色體隱性的繼承格局。 |
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短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,特點(diǎn)是打破短鏈脂肪酸所需的酶的水平不足。一些受影響的嬰兒會(huì)出現(xiàn)嘔吐,低血糖,嗜睡,拒食,未能茁壯成長(zhǎng),肌張力低下,驚厥,發(fā)育遲緩,和小頭畸形。有些人開始體驗(yàn)到的癥狀和體征,在成年期,而其他人保持無癥狀。短鏈;o酶A脫氫酶缺乏癥在ACADS基因突變引起的,它有一個(gè)常染色體隱性的繼承格局。 |
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