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天津質(zhì)譜醫(yī)學(xué)檢驗實驗室

Tianjin 

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中鏈;o酶A脫氫酶缺乏癥

中鏈;o酶A脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,特點是打破中鏈脂肪酸所需的酶的水平不足。通常情況下,初步跡象顯示,這種疾病的癥狀出現(xiàn)在嬰兒期或幼兒期,包括嘔吐,嗜睡,低血糖。與此疾病的人,也嚴(yán)重的并發(fā)癥,如癲癇發(fā)作的危險,呼吸困難,肝臟問題,腦損傷,昏迷和猝死。中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥在ACADM基因突變引起的,它有一個常染色體隱性的繼承格局。

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