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天津質(zhì)譜醫(yī)學(xué)檢驗實驗室

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中鏈/短鏈-3-羥;o酶A脫氫酶缺乏癥

短鏈,L - 3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥(又稱3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥)是一種遺傳性疾病,特點是打破中鏈脂肪酸和短鏈所需的一種酶的不足水平脂肪酸。初步跡象和癥狀,這種情況通常發(fā)生在嬰兒期或幼兒期,可以包括食欲不振,嘔吐,腹瀉,嗜睡,低血糖,肌張力低下,肝的問題,和高胰島素血癥。符合這個條件的人也發(fā)作,危及生命的心臟和呼吸困難,昏迷和猝死等并發(fā)癥的風(fēng)險。短鏈,L - 3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥在HADH基因突變引起的,它有一個常染色體隱性的繼承格局。

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