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長鏈-3-羥�；o酶A脫氫酶缺乏癥L - 3-羥基長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，特點是打破長鏈脂肪酸所需的酶的水平不足。這種情況的跡象和癥狀通常出現(xiàn)在嬰兒期或幼兒期，可以包括喂養(yǎng)困難，低血糖，嗜睡，肌張力低下，肝的問題，和視網(wǎng)膜異常。符合這個條件的個人也為嚴(yán)重的心臟問題的危險，呼吸困難，昏迷和猝死。長鏈L - 3 -羥�；o酶A脫氫酶缺乏癥是在HADHA基因突變引起的，它有一個常染色體隱性的繼承格局。 |
天津質(zhì)譜醫(yī)學(xué)檢驗實驗室
Tianjin
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