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多種�；o酶A脫氫酶缺乏癥戊二酸血癥Ⅱ型是一種遺傳性疾病，損害線粒體的運(yùn)作和干擾身體分解蛋白質(zhì)和脂肪的能力。這種情況通常出現(xiàn)在嬰兒期或兒童早期突然發(fā)作的代謝性酸中毒，低血糖，乏力，拒食，活性下降，嘔吐。戊二酸血癥II型是最嚴(yán)重的情況下，受影響的個(gè)人可能誕生腦畸形，肝腫大，擴(kuò)張型心肌病，腎畸形，生殖器異常。在ETFA，ETFB，或ETFDH基因的突變導(dǎo)致戊二酸血癥II型，這種情況下，有一種常染色體隱性的繼承格局。 |
天津質(zhì)譜醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室
Tianjin
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