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天津質譜醫(yī)學檢驗實驗室

Tianjin 

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三功能蛋白缺乏癥

三官能的蛋白質缺乏癥是一種遺傳性疾病，特點是打破長鏈脂肪酸所需的酶的水平不足。癥狀和體征可能在嬰兒期或以后的生活中開始的喂養(yǎng)困難，低血糖，嗜睡，肌張力低下，肝臟問題，心臟問題，呼吸困難，昏迷和猝死。三官能蛋白質缺乏HADHA或HADHB基因突變引起的，它有一個常染色體隱性的繼承格局。

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