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肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶-II缺乏癥肉堿棕櫚II缺乏癥是一種遺傳性疾病，防止體內(nèi)一定的脂肪，稱為長(zhǎng)鏈脂肪酸轉(zhuǎn)化為能量轉(zhuǎn)換，特別是在空腹期間。這種疾病類型主要有三種：一種致命的新生兒的形式;嚴(yán)重的嬰幼兒的形式，影響肝臟，心臟，肌肉（hepatocardiomuscular形式）;和一種不太嚴(yán)重的形式，僅影響肌肉（肌病形式）。肉堿棕櫚第二缺乏CPT2基因突變引起的，它有一個(gè)常染色體隱性的繼承格局。 |
天津質(zhì)譜醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室
Tianjin
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