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肉堿/;鈮A移位酶缺乏癥肉堿;鈮A轉(zhuǎn)移酶的缺乏癥是一種長鏈脂肪酸轉(zhuǎn)換成能量,特別是在禁食期間,身體條件,以防止。癥狀包括心律失常,呼吸困難,hypoketotic低血糖,高氨血癥,肝臟腫大,心肌病,肌肉無力,嬰兒猝死。肉堿;鈮A轉(zhuǎn)移酶缺乏SLC25A20基因突變引起的,它有一個(gè)常染色體隱性的繼承模式。 |
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肉堿/;鈮A移位酶缺乏癥肉堿;鈮A轉(zhuǎn)移酶的缺乏癥是一種長鏈脂肪酸轉(zhuǎn)換成能量,特別是在禁食期間,身體條件,以防止。癥狀包括心律失常,呼吸困難,hypoketotic低血糖,高氨血癥,肝臟腫大,心肌病,肌肉無力,嬰兒猝死。肉堿;鈮A轉(zhuǎn)移酶缺乏SLC25A20基因突變引起的,它有一個(gè)常染色體隱性的繼承模式。 |
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